Cérebro em desenvolvimento elimina cerca de 26% das células fetais com variantes genômicas
Estudo sugere que neurônios com grandes alterações no número de cópias perdem expressão de genes de sinapse; remoção ocorre ao redor do nascimento e continua em ritmo mais lento na vida adulta
Um estudo publicado na Nature em 28 de outubro de 2026 conclui que cerca de 25,9% dos neurônios corticais amostrados no período pré-natal apresentavam variantes extensas no número de cópias (copy number variants), contra aproximadamente 6,2% dos neurônios pós-natais — uma queda acentuada por volta do nascimento.
Pesquisadores analisaram neurônios isolados de fetos até pessoas na faixa dos noventa anos usando um método mais barato de sequenciamento genômico unicelular, chamado de 'light' single-cell genome sequencing, que foi validado por sequenciamento mais profundo e por perfis conjuntos de DNA e RNA de cerca de 44.861 células.
Os neurônios que exibiam muitas variantes no número de cópias também mostraram expressão anormal de genes necessários para formar e manter sinapses. Segundo os autores, isso explicaria por que essas células não conseguem estabelecer conexões e acabam sendo preteridas durante o desenvolvimento.
A equipe observou que os neurônios mais anômalos são, em grande parte, eliminados ao redor do nascimento, e que a remoção continua na vida adulta, porém em ritmo mais lento, deixando adultos saudáveis com algum grau persistente de mosaicismo genômico.
Trabalhos futuros, viabilizados pelos métodos escaláveis usados no estudo, vão testar se a interrupção desse processo de controle de qualidade sináptica contribui para doenças como autismo, epilepsia ou Alzheimer e mapear onde as variantes danosas ocorrem no genoma.